Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü, fenilketonüri hastalığına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl kutlanan bir gündür. Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır ve erken teşhis ve tedavi gerektirir. Aksi takdirde, fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesi nedeniyle beyin hasarı ve ağır zihinsel gerilik ortaya çıkar.
Yenidoğan Tarama Programı, halk sağlığı programları içerisinde önemli bir yere sahip olan bir koruyucu sağlık hizmetidir. Bu program sayesinde fenilketonüri gibi metabolik ve endokrin hastalıklar, erken dönemde tespit edilebilir ve tedavi süreci başlatılabilir. Yenidoğan Tarama Programı, bebeğin doğumundan itibaren özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınması ve laboratuvarlara ulaştırılması şeklinde yürütülür.
Türkiye'de yenidoğan taraması 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programıyla başlamış olup, 2006 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından Ulusal Yenidoğan Tarama Programı başlatılmıştır. Bu program kapsa-mında fenilketonüri dışında biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıklar da taranmaktadır.
Fenilketonüri, Türkiye'de sık görülen bir hastalıktır ve doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150 - 200 yeni vakaya ulaşabi leceği hesaplanmaktadır. Bu hastalığın sıklığının nedenlerinden biri, Türkiye'de yüksek oranda görülen çekinik gen taşıyıcılığıdır. Ayrıca akraba evliliklerinin yaygın olması da hastalığın sıklığını etkileyen faktörler arasındadır.
Fenilketonürili bireylerde, nörolojik sorunlar, davranış bozuklukları ve cilt lezyonları gibi belirtiler görülebilir. Bununla birlikte, vakaların sadece %60'ında açık saç göz ten rengi ile karakterize belirgin bir görünüm vardır. Doğru teşhis ve uygun diyet tedavisiyle, fenilketonürili çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebilir. İyi beslenme ve tedavi imkanlarına erişimi olan fenilketonürili bireylerin sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri mümkündür. Tedavi, fenilketonüri hastalarının fenilalanin alımını sınırlayan özel bir diyete dayanır. Bu diyete düşük protein içeren özel formüller ve yiyecekler dahildir. Doğru beslenme ve tedaviyle fenilalanin seviyeleri kontrol altında tutulabilir ve beyin hasarının önlenmesi sağlanabilir.
Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ulusal Fenilketonüri Günü'nün amacı, toplumun bu hastalıkla ilgili bilinçlenmesini ve erken teşhisin sağlanmasını desteklemektir. Erken teşhis sayesinde fenilketonüri hastaları, doğru tedavi ve destekle sağlıklı bir şekilde büyüme ve gelişme şansı elde edebilirler. Bu nedenle, Ulusal Fenilketonüri Günü'nün önemi büyük ve hastalıkla mücadelede önemli bir adımdır.
