Merkezi sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı bölgelerinde motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da bilinmektedir. Tüm dünyada görülen ALS, Amerika’da ünlü beyzbolcu Lou Gehrig, ülkemizde ünlü bir futbolcu olan eski Galatasaraylı ve Fenerbahçeli Sedat’ın hastalığı olarak tanınıyor.
ALS ilk kez 1869 yılında alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean Martın Charcot tarafından tanımlandı. Bu nedenle hastalık ilk zamanlar Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştı. Geçmiş yıllarda internet ortamında kova ile buz dökme veya mesaj zinciri oluşturma şeklinde birçok farkındalık hareketi ile ALS hastalarına destek hareketi gerçekleştirmişti.
Belirti Nelerdir?
• Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz.
• Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır, ya da hasat yürürken tökezler.
• Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma ve yutma güçlülüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder.
• Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar eşlik edebilir.
• Kontrol edilemeyen ağlamalar ve gülmeler olabilir.
ALS Kimlerde Görülür?
Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak, çok genç yaşta da, çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6 kadarı ALS yakalanır.
ALS Kalıtsal Bir Hastalık mıdır?
Tüm ALS hastalarının 90’nı kendiliğinden, 10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalık büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylene-bilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur. Hastalığın neden oluştuğuna dair detaylı araştırmalar devam etmektedir.
ALS’nin Bulaşıcı Bir Yönü Var mıdır?
Hayır. ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Hastaların yakınlarına ve onların tedavisiyle ilgilenen kişilere bulaşmaz.
ALS’de güç kaybı neden olur?
Bir hareketi başarabilmek için o hareket ile ilgili kaslarımızın istemli olarak kasılabilmesi gerekir. Kasların ihtiyaca göre kasılabilmesi gerekir. Kasların ihtiyaca göre kasılabilmesi için motor sinirler denen iki grup sinir görev yapar. Biz bir hareket yapmak istediğimizde beynimizin ilgili bölümünden doğan uyarım birinci grup motor sinirler tarafından öne omuriliğe ulaştırılır. Orada bekleyen başka motor sinirler uyarılırlar. Bu ikinci grup sinirler ise omurilikten çıkıp ilgili kasa giderek onun kasılmasını sağlar. Eğer motor sinirlerde harabiyet olursa, istemli kas kasılması bozulur. Hastada gücünün kısmen ya da tamamen kaybeder.
Teşhis asıl olarak klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden yöntem elektromiyogram’dır (EMG). Başka hastalıklarla karışabileceğinden, manyetik rezonans görüntüleme MR, bazı idrar ve kan tetkikleri gerekebilir.
Hastalığın seyri nasıldır?
Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden diğer uzuvlara yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük, seyirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Tek başına iş göremeyebilir. Yemek yiyemez, giyinemez, yıkanamaz, yataktan dahi kalkamayabilir. Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. Hastaların 10 kadarında ALS + Demans bir arada görülebilir.
Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi genellikle 4 - 6 yıl ise de, 10 yıl ve daha uzun yaşayan pek çok hastada vardır. 20 yıl yaşayan hastalar olduğu gibi ilerlemesi duran, şikâyetleri geçen hastalarda bildirilmiştir. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir.
ALS’nin Henüz Kesin Tedavisi yok. Yine de yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak devam ediyor. Öte yandan, hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir. Günümüzde hastanın rehabilitasyonuna yönelik pek çok imkân var. Bunlar her hastanın ihtiyacına göre belirlenir.
Teşhisten 50 yıl sonra hâlâ yaşamını oldukça verimli biçimde sürdüren dünyaca ünlü bilim adamı Stephen Hawking, sergilediği bu dirençli tablo ve uzun yaşam süresi ile ALS olmadığı yolunda, bir görüşe yol açtıysa da ALS hastasıydı, çevresiyle iletişimini yanak kasları ile kontrol ettiği elektronik bir cihaz aracılığıyla sağlıyordu, bilgisayarda yazı yazabiliyor ve yazdıklarını bir metin okuyucu program sayesinde seslendirebiliyordu.
