Nadir hastalıklar, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Nadir görülen hastalıkların anlaşılması, teşhisi, tedavisi ve hastaların desteklenmesi konularında bilinç oluşturmak amacıyla 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Nadir hastalıklar genellikle düşük sıklıkta görülür ve çoğunlukla genetik kökenlidir.
Nadir hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelense de toplumun çoğunu etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren ciddi bir toplumsal problemdir. Tanı konması genelde güçtür.
Nadir hastalık tanımına uyan 6 binden fazla hastalık varsayılmaktadır. Bunların içinde Kas Hastalıklarının da bazı çeşitleri mevcuttur. (örn. kısaltmalarıyla bilinen ALS, DMD, SMA vb.) Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir.
Nadir hastalıkların önlenmesinde;
Akraba evliliklerinin yapılmaması için çaba göstermek, hastalık taşıyıcı bireylerde genetik değişimlerin saptanıp doğum öncesi genetik tarama testleri yapılmasıdır.
Nadir hastalıklarla ilgili olarak yaşanılan zorluklar;
Teşhis zorlukları, yetersiz araştırma ve kaynaklar, tedavi erişimi zorluğu, toplumsal farkındalık eksikliği ön plana çıkar.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi nasıldır?
Nadir Hastalılar, dünya genelinde olduğu gibi Türkiye ‘de de önemli bir sağlık konusunu oluşturur.
Semptomatik Tedavi, gen tedavisi, ilaç tedavisi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, destekleyici tedavi yanında beslenme, psikososyal destek ve diğer destekleyici önlemler, hastanın genel sağlığını iyileştirmeye yönelik tedavilere dahil edilebilir.
Ülkemizde SMA’ya yönelik olarak hem ebeveyn, hem de bebek için topuk kanında tarama programı geliştirilmiş olup halen uygulanmaktadır.
Ayrıntılı bilgi için aile hekimliklerine başvurulabilir.
