Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
Belirtileri Nelerdir ?
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin geliş-meleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.
Nasıl Tedavi Edilir ?
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.
Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?
Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000 - 30.000 yenido-ğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400 - 500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20 - 25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu has- talık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılı-mına neden olmaktadır.
Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ania çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.
Bilinmesi Gerekenler
• Ülkemizde doğan tüm yenidoğanlardan ücretsiz olarak topuk kanı alınarak belirtilen hastalıkların varlığı ücretsiz olarak araştırılır.
• Bebeğinizden hastaneden taburcu edilmeden önce mutlaka topuk kanı alınmalıdır.
• Taraması yapılan hastalıklar ile doğan bebekler yaşamının ilk döneminde sağlıklı dış görünüşe sahip olabilirler.
• Hastalıklar bebeğinizden alınan topuk kanı ile erken teşhis edilebilir ve ciddi sorunlar önlenebilir.
• Tarama için bebeğinizden birkaç damla topuk kanı alınacaktır.
• Tarama sonucunda hastalık şüphesi saptanırsa ilgili sağlık personeli size mutlaka ulaşacaktır.
• Bazı bebeklerden tekrar topuk kanı almak gerekebilir.
• En erken dönemde tekrar topuk kanı alınması bebeğinizin sağlığı açısından çok büyük önem taşır.
SAĞLIKLI BESLENME ÖNERİLERİ İÇİN
DEMİRCİ İLÇE SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜNDEN
BİLGİ ALABİLİRSİNİZ.
İLETİŞİM: 0236 462 24 73
